Im „Melder“ finden Sie Inhalte Dritter, die uns tagtäglich auf den verschiedensten Wegen erreichen und die wir unseren Lesern nicht vorenthalten wollen. Es handelt sich also um aktuelle, redaktionell nicht bearbeitete und auf ihren Wahrheitsgehalt hin nicht überprüfte Mitteilungen Dritter. Für die Inhalte sind allein die Übersender der Mitteilungen verantwortlich, die Redaktion macht sich die Aussagen nicht zu eigen. Bei Fragen dazu wenden Sie sich gern an redaktion@l-iz.de.

Leipziger Studienergebnisse können Behandlung verbessern

Innovative Gentests für Kinder mit Entwicklungsstörungen und Epilepsie

Eine aktuelle Studie der Universität Leipzig zeigt, welche Genveränderungen Entwicklungsstörungen und Epilepsie bedingen. Die Ergebnisse können heute übliche Gentests wesentlich verbessern.

Zudem zeigt das Forscherteam um Prof. Dr. Johannes Lemke und Dr. Henrike Heyne, dass ein großer Teil der Patienten von solchen verbesserten Tests profitieren kann, weil sich eine zielgerichtete erfolgreiche Behandlung ableiten lässt. Die Studie der Leipziger Humangenetiker wurde kürzlich im angesehenen Fachblatt „Nature Genetics“ veröffentlicht.

Wichtigstes Ergebnis der Untersuchung ist eine Liste mit 33 Genen, die mit der Entwicklung von Epilepsie-Symptomen verbunden sind. Ein großer Teil dieser Gene war in diesem Zusammenhang bisher unbekannt. Nun kann mit Hilfe der Liste die Gendiagnostik bei Kindern mit Entwicklungsstörungen und Epilepsie grundlegend optimiert werden.

Studienleiter Prof. Dr. Johannes Lemke vom Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Leipzig erläutert: „Unsere Liste ist ein erster Schritt hin zur Empfehlung, welche Gene für Epilepsie-Gentests künftig ausgewählt werden sollten. Damit bieten unsere Forschungsergebnisse ein großes Potential, um die diagnostische Ausbeute zu erhöhen.“

Epilepsien sind ausgesprochen vielfältige Erkrankungen. Insbesondere bei einer zusätzlichen Entwicklungsstörung liegen oft genetische Ursachen zugrunde. Gentests sind daher ein wichtiges diagnostisches Mittel. Aber momentan wählt jeder Test-Anbieter nach eigenen Kriterien aus, welche Gene untersucht werden. Die Tests sind nicht standardisiert und ihre Aussagekraft kann stark variieren.

„Bisher gibt es keine Leitlinien, welche Epilepsie-Gene in solchen Tests untersucht werden sollten. Jeder Anbieter legt das Design der sogenannten Gen-Panels selbst fest. Wir konnten in unserer Studie zeigen, dass jedes der bisher angebotenen Panels nur rund die Hälfte der relevanten Gene überhaupt abdeckt“, sagt Prof. Dr. Johannes Lemke.

In ihrer Meta-Studie haben die Leipziger Wissenschaftler eine weltweit einzigartig hohe Anzahl von Krankheitsfällen untersucht. Dies war nur durch eine enge Zusammenarbeit vieler internationaler Kooperationspartner unter anderem aus Antwerpen, Boston, Kiel, London und Tübingen möglich.

Die Forscher analysierten die Daten von 6.753 Trios: Kinder mit unterschiedlichen neurologischen Entwicklungsstörungen sowie deren gesunde Mutter und Vater, 1.942 dieser Kinder hatten zudem eine Epilepsiediagnose. Bei diesen Eltern-Kind-Trios wurde das beinahe vollständige Genom untersucht, circa 22.000 Gene.

Die Forscher suchten nach Veränderungen im Erbgut, die mit dem gleichzeitigen Auftreten von Entwicklungsstörungen und Epilepsie verbunden sind. In 33 Genen fanden sie besonders häufig entsprechende Punktmutationen und konnten diese Gene somit als wichtige Epilepsie-Gene identifizieren.

„Oft wird behauptet, dass genetische Diagnosen die Behandlung von geistig behinderten Kindern kaum beeinflussen. Mit unserer Studie beweisen wir das Gegenteil. Wenn eine genetische Ursache für die Entwicklungsstörung mit Epilepsie gefunden wurde, kann jedem vierten Kind eine verbesserte und personalisierte Therapieempfehlung gemacht werden“, so Prof. Dr. Lemke.

Viele der durch die Studie identifizierten Gene betreffen beispielsweise Ionenkanäle im Hirn, sie bedingen also wie gut oder schlecht die Reizweiterleitung der Nerven funktioniert. Ist der Fluss gestört, kann es zu Krampfanfällen kommen. „Wenn der Kinderarzt durch einen Test von einer derartigen Ionenkanalerkrankung erfährt, kann er oftmals gezielte Medikamente verabreichen, um den Ionenfluss in den Nervenzellen zu verbessern“, erklärt Studienleiter Prof. Dr. Lemke.

Er ist sich sicher, dass die Studienergebnisse nach der Publikation im Fachblatt „Nature Genetics“ viel Stoff für weitere Diskussionen bieten. „Nicht nur unter Medizinern, sondern auch bei Krankenversicherern, weil die Bedeutung von Gentests für Therapieentscheidungen eine immer größere Rolle spielt.“

Erstautorin der Studie ist Dr. Henrike Heyne, die an der Medizinischen Fakultät der Universität Leipzig ihre Ausbildung zur Fachärztin für Humangenetik begann. Zur Zeit arbeitet die 31-Jährige für zwei Jahre am Broad Institute in Boston, USA. Studienleiter Prof. Dr. Johannes Lemke ist Humangenetiker. Der 41-Jährige hat sich auf pädiatrische klinische Genetik spezialisiert, insbesondere auf Epilepsien, Entwicklungsstörungen und geistige Behinderungen.

Seit 2014 leitet er kommissarisch das Institut für Humangenetik und arbeitet in der dortigen Ambulanz sowie als Konsiliararzt unter anderem in der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Leipzig.

Fachveröffentlichung:

„De novo variants in neurodevelopmental disorders with epilepsy“,
https://www.nature.com/articles/s41588-018-0143-7, in Nature Genetics, doi: 10.1038/s41588-018-0143-7

MelderEpilepsie
Print Friendly, PDF & Email
Leserbrief

Hinweise zum Leserbrief: Bitte beachten Sie, dass wir einen Leserbrief nur veröffentlichen, wenn dieser nicht anonym bei uns eintrifft. Außerdem möchten wir darauf hinweisen, dass eine Teilnahme an Verlosungen des L-IZ Leserclubs mit dem Leserbrief nicht möglich ist.

Ihr Name *

Ihre E-Mail-Adresse *

Betreff

Ihre Nachricht *

Bild/Datei hochladen

Wären Sie mit der Veröffentlichung als Leserbrief einverstanden? *

 


Schneller informiert mit dem L-IZ-Melder --> Fahrplanabweichungen am 4. und 5. Dezember 2020 im Streckennetz der Mitteldeutschen Regio Bahn
Städtebauliche Entwürfe zum „Gut Kleinzschocher“
„Wir unterstützen Forderung der Landwirte nach neuer Düngeverordnung“
L.E. Volleys e.V.: Bundesliga-Kabinengeflüster (10) – Schnelle Nummer
Digitale Vernetzung: Leipziger Synagogalchor stellt Aufführungsdaten online zur Verfügung
EU-Minister für Stadtentwicklung unterzeichnen Neue Leipzig Charta
Black Friday 2020: Von der Schnäppchenjagd konnten in diesem Jahr vor allem die Onlinehändler profitieren
Weitere Nachrichten:Bewegungsmelder | Wortmelder | Rückmelder | Sport | Polizei | Verkehr



Weitere aktuelle Nachrichten auf L-IZ.de

Kesselkollektiv will Anfang 2021 am Standort Klingenstraße 22 in Plagwitz starten
Die Akteure im Kesselkollektiv. Foto: Kesselkolllektiv

Foto: Kesselkolllektiv

Für alle LeserDie Klingenstraße 22 in Plagwitz sollte man sich merken und bei nächster Gelegenheit vielleicht mal hinfahren. Denn hier entsteht einer der Punkte, an dem das erlebbar wird, was Wirtschaften in Leipzig künftig ausmachen muss. Hier entstehen die Strukturen eines regionalen und umweltfreundlichen Wirtschaftens. Mehrere kleine Leipziger Unternehmen haben sich hier als Kesselkollektiv zusammengetan. Und am 4. Dezember startet eine Crowdfunding-Kampagne. Denn da fehlt noch was.
Ab heute in der Stadtteilbibliothek Grünau: Acrylmalerei aus dem Projekt IMAGE
Der IMAGE-Kurs fand unter künstlerischer Betreuung statt. Foto: Leipziger Bündnis gegen Depression e.V.

Foto: Leipziger Bündnis gegen Depression e.V.

Für alle LeserDer Leipziger Bündnis gegen Depression e. V. zeigt in Kooperation mit der Stadtteilbibliothek Grünau-Süd ab dem heutigen 1. Dezember eine Ausstellung, die im Rahmen des Projektes „IMAGE – sehen und gesehen werden“ vom Leipziger Bündnis gegen Depression e. V. initiiert wurde. Es handelt sich um Arbeiten von Betroffenen im Rahmen eines Acrylmalworkshops.
Die Redaktion: Benjamin Fredrich erzählt mit Eulenspiegel-Freude die Entstehung des Katapult-Magazins
Benjamin Fredrich: Die Redaktion. Foto: Ralf Julke

Foto: Ralf Julke

Für alle LeserBeim Katapult-Magazin in Greifswald läuft so einiges anders als bei klassischen Medien. Seit 2015, seit Benjamin Fredrich seine Promotion an der Universität Greifswald erst einmal in den Pausenmodus versetzte und einfach mal loslegte und Katapult gründete. Einfach so. Was man eigentlich nicht machen sollte in Deutschland, wo selbst die Gründerberatung nichts für neue Ideen übrig hat. Wo kämen wir sonst hin?
Montag, der 30. November 2020: Sachsen macht Übernachtungsausnahmen über Weihnachten und die Zahlen steigen
Sachsen erlaubt die Überachtung in Hotels über die Weihnachtstage. Das gab das Gesundheitsministerium unter Petra Köpping (SPD) bekannt. Foto: Kerstin Pötzsch

Foto: Kerstin Pötzsch

Für alle LeserBürger/-innen, die über Weihnachten ihre Familien in Sachsen besuchen wollen, können bei der Übernachtung auch auf Hotels und Pensionen zurückgreifen. Als eines von mehreren Bundesländern weicht der Freistaat mit dieser Regelung von den gemeinsamen Beschlüssen von Bund und Ländern ab. Außerdem: Wohl kaum verwunderlich ist, dass die „Corona-Pandemie“ zum deutschen Wort des Jahres gekürt wurde. Die derzeitige Situation beeinflusste die deutsche Sprache in diesem Jahr enorm: Ein Großteil der unter die Top10 gewählten Wörter stehen im Zusammenhang mit Corona. Die L-IZ fasst zusammen, was am Montag, den 30. November 2020, in Leipzig und Sachsen wichtig war.
Am 1. Dezember startet das Crowdfunding für Die Anderen – das Eingewandertentheater
Das Pöge-Haus am Neustädter Markt. Quelle: Pöge-Haus e.V.

Quelle: Pöge-Haus e.V.

Für alle LeserAm morgigen Dienstag, 1. Dezember, startet das Crowdfunding für ein neues Leipziger Theaterprojekt: „Die Anderen - das Eingewandertentheater“. Wir alle leben in Zeiten der Unsicherheit. Auch die Kunst- und Kulturschaffenden in Leipzig stehen angesichts der globalen Krise durch das Coronavirus vor der Herausforderung, inmitten der Ausnahmesituation neue kreative Ideen für das Jahr 2021 zu entwickeln.
Nächtlicher Polizeihubschrauber-Lärm lässt Zahl der Lärmbeschwerden steigen
Polizeihubschrauber am Leipziger Abendhimmel. Foto: L-IZ.de

Foto: L-IZ.de

Für alle LeserFlughafenanwohner wissen es schon, dass sie sich wegen nächtlichen Fluglärms beschweren können. Dass auch Stadtbewohner, die nachts durch den Lärm patrouillierender Polizeihubschrauber um den Schlaf gebracht werden, sich beschweren dürfen, ist noch nicht so bekannt. Aber die Zahl der Beschwerden steigt. Denn der Einsatz von Polizeihubschraubern auch über dem Leipziger Stadtgebiet ufert mittlerweile aus.
Ein Mann, ein Kanu und eine halbe Tonne Müll: Leipziger Paddler ist „Gewässerretter des Jahres“
Wieder zwei volle MUSS-Säcke. Foto: Falk Buder

Foto: Falk Buder

Für alle LeserDa war er selbst überrascht: Falk Bruder von der Abteilung Kanu des Leipziger Sportvereins Südwest ist von der Jury der Online-Plattform www.gewaesserretter.de zum „Gewässerretter des Jahres“ bestimmt worden. Der Naturschutzbund Deutschland (NABU) hatte zusammen mit seinen Wassersportpartnern in der Allianz Gewässerretter zur Teilnahme am Wettbewerb in drei Gewinnrubriken aufgerufen.
Bericht des Sonderermittlers im Innenausschuss: Untersuchungen zum Fahrradgate schaffen Verdacht auf Korruption nicht aus der Welt
Manchmal wird nur ein Teil des Rades geklaut. Foto: Marko Hofmann

Foto: Marko Hofmann

Für alle LeserAm Donnerstag, 26. November, informierte die Staatsregierung den Innenausschuss des Sächsischen Landtages über die ersten Ergebnisse des Berichtes des Sonderermittlers Klaus Fleischmann zu den illegalen Fahrradverkäufen bei der Polizei in Leipzig, dem sogenannten Fahrradgate. Aber nach der Sitzung war es wie so oft in Sachsen: Die einen sahen mal wieder nur Einzeltäter, die anderen ein auffälliges Führungsproblem in der sächsischen Polizei.
Autoritäre Dynamiken: Die neue Leipziger Autoritarismus-Studie 2020
Oliver Decker, Elmar Brähler (Hrsg.): Autoritäre Dynamiken. Foto: Ralf Julke

Foto: Ralf Julke

Für alle LeserSeit 2002 untersuchen die Leipziger Sozialpsychologen um Elmar Brähler und Oliver Decker die (rechts-)extremistischen Einstellungen der Deutschen. Anfangs noch unter dem Label „Mitte-Studien“, weil ihnen durchaus klar war, dass radikale Einstellungen eben nicht allein die Sache irgendwelcher versprengten Grüppchen am Rand der Gesellschaft sind, sondern bis in die Mitte der Gesellschaft hinein vorkommen. Jener Mitte, die sich gern als friedlich und staatstragend verkauft.
SC DHfK Leipzig vs. SC Magdeburg 33:29 – Ein Sieg des Willens
Nach über vier Jahren gab es für den SC DHfK endlich wieder einen Sieg gegen Magdeburg zu feiern. Foto: Jan Kaefer

Foto: Jan Kaefer

Für alle LeserNach etwas hektischen Abschlüssen in den ersten Minuten lieferten die Leipziger am Sonntag im Ostderby eine geschlossene Mannschaftsleistung. Im Angriff waren alle Positionen gefährlich, die Abwehr zwang die Elbestädter immer wieder zu schlechten Würfen. Doch Magdeburg blieb stets präsent und die Partie so erwartungsgemäß bis zum Schluss spannend. Beide Teams konnten immer wieder einige Tore hintereinander erzielen. Dabei machten die Hausherren über 60 Minuten einen hochkonzentrierten Eindruck.
Engagement für eine zukunftsfähige Stadt: Vier Initiativen und Organisationen im Videoclip vorgestellt
Videokonferenz vom 20. November. Foto: Forum Nachhaltiges Leipzig

Foto: Forum Nachhaltiges Leipzig

Für alle LeserAm Freitag, 20. November, wurde der Leipziger Zukunftspreis vergeben. Früher hieß er mal Agenda-Preis – nach der Agenda 21, die in Rio de Janeiro 1992 beschlossen wurde. 2019 richtete sich das Leipziger Agenda-Büro neu aus und veränderte auch die Modalitäten zum Agenda-Preis, der seitdem Zukunftspreis heißt. Und weil Corona zu allerlei Neuerungen zwingt, wurde er diesmal auch nicht in einer Festveranstaltung vergeben, sondern in einer digital-analogen Hybridveranstaltung.
Paul-Robeson-Schule soll ab 2023 für 18 Millionen Euro saniert und erweitert werden
Die Paul-Robeson-Schule am Jungmannweg. Foto: Ralf Julke

Foto: Ralf Julke

Für alle LeserNachdem die Schule am Opferweg in Wahren fertig ist, ist endlich Spielraum, die Plattenbauschule am Jungmannweg in Lindenthal bis 2026 zu sanieren und zu erweitern. Die Plattenbauschule stammt aus dem Jahr 1978 und trägt seit 1995 sogar eine experimentelle Außendämmung, die sich sogar bewährt hat.
Warum es ganz und gar nicht gut ist, die Kultur in der Corona-Zeit dauerhaft stillzulegen
Das Spiegelzelt in den Vorjahren. Foto: Ralf Julke

Foto: Ralf Julke

Für alle Leser„Sti-ille Nacht, ein-sa-me Nacht, alles probt, niemand lacht ...“, bringt der Westflügel im Lindenfels auf den Punkt, wie heftig die verlängerten Lockdown-Maßnahmen das komplette für die Adventszeit geplante Kulturprogramm treffen. Selbst die „Gans ganz anders“ fällt aus, das schöne Spiegelzelt aus Flandern ist umsonst aufgebaut. Und der Weihnachtszirkus verschiebt seinen Leipzig-Auftritt auf März. Wenn er dann überhaupt sein Zelt aufbauen darf.
Am Freitag machte die Radtour #ParisGoesBrussels Zwischenstopp in Leipzig + Video
#MakeParisReal ist der Hashtag unter dem die 1000-Kilometer-Tour ab jetzt in den sozialen Netzwerken begleitet wird. Foto: L-IZ.de

Foto: L-IZ.de

Für alle Leser„Der Eiffelturm kommt nach Leipzig!“, freuten sich am Freitag, 27. November, die Parents for Future Leipzig. Und er kam tatsächlich – gut verpackt. Gegen 16 Uhr endete der erste Abschnitt der Radtour #ParisGoesBrussels am kleinen Wilhelm-Leuschner-Platz am Eingang der Petersstraße. Zwei Tage zuvor waren die radelnden Parents in Dresden aufgebrochen. Ihr Ziel ist Brüssel.
Pestizidprozess gegen Karl Bär vertagt: Richter räumt Klägern mehr Zeit für Rückzug aus dem Verfahren ein
Karl Bär. Foto: Umweltinstitut München

Foto: Umweltinstitut München

Für alle LeserWerden die Prozesse gegen die Pestizidkritiker in Südtirol eingestellt? Um diese Frage zu klären, hatte Richter Ivan Perathoner den Klägern eine Frist bis zum Prozesstag am Freitag, 27. November, eingeräumt. Landesrat Schuler und die Obstwirtschaft hatten im Vorfeld des zweiten Prozesstermins gegen Bär dem Umweltinstitut gegenüber schriftlich die Rücknahme aller Anzeigen angekündigt. Doch nicht alle Vollmachten der klagenden Obstbauern und -bäuerinnen lagen vor.